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为什么无创DNA检查前要停低分子肝素?

在之前的科普中已经谈到了人的生命的奇妙性,每个人都要敬畏生命,敬畏自然。

受精卵是有精子和卵子结合而成,然后慢慢的由一个细胞裂变两个细胞,然后四、八个细胞。在受精卵组装的过程中并不是一帆风顺,有时候也会出现各种组装的失误。正常情况下卵子和精子各提供23条染色体,配对后组成23对染色体的受精卵。但在组装的过程中会出现各种错误,比如16三体,也就是16号染色体出现了三条,还有6三体,9三体等,这些明显异常的情况会在怀孕早起就被淘汰,自然流产。

但有的染色体改变不明显,能在宫内存活,出生后胎儿缺陷。比如21三体(唐氏综合症)时候,能妊娠到足月出生,但出生唐氏综合症的患儿,给社会和家庭带来很大的负担。所以在宫内要进行唐氏儿筛查。

产前筛查和产前诊断有以下几种:

1.早孕和中孕的血清学筛查,

2.B超(12-14周)NT筛查,

3.进行无创DNA检测:具有局限性,比如只能看排队的列数对不对,但对于每个队列本应该从低到高排的顺序对不对是不能分辨的。

4.羊水穿刺,染色体核型分析:可以准确看队列的数量是否正确,还能准确看排队先后顺序, 但缺点是有创伤,羊水穿刺是有创操作有0.5-1%的流产 感染 羊水渗漏的风险。

5.系统B超(20-24周)及28-30周进一步检查,如果想进一步了解胎儿情况,还可以直接做MRI。

小于35岁孕妇,可以先做血清学筛查和NT检查,发现高危再行无创DNA检测或羊水穿刺。

大于35岁的孕妇:首选胎儿产前诊断,即羊水穿刺。但羊水穿刺风险有顾虑的孕妇,可以建议无创DNA,但有局限性。

无创DNA检查有经典的 21 单体 13三体 18三体 染色体,也有升级版:检查十几种和几十种致病的染色体数量异常。无创DNA的原理是胎儿的染色体很少一点通过胎盘掉落在母体血液中的部分。抽血后把这部分信息不断的复制黏贴,比如本来是一行字,看不清,把这一行字复制黏贴成无数行字后就会看清楚是什么,这个过程叫做PCR。

而在复制黏贴的过程中,肝素是个调皮捣蛋虫,会干扰复制黏贴的过程(干扰聚合酶和镁离子)。所以在用肝素保胎的孕妈妈们可能会收到无创DNA做不出来的信息。

低分子肝素中法安明和速碧林的半衰期3-4小时,一般经过5个半衰期20小时,从体内清楚掉97%,对化验影响就很小,低分子肝素中克赛的半衰期7小时,5个半衰期35小时会代谢完。所以法安明和速碧林停24小时,克赛停48小时,会对无创DNA的结果影响较小。

总结:

1.在用低分子肝素需要化验无创DNA的孕妇可以根据上面的方法停药,具体还要告诉抽血的实验室你正在用低分子肝素和停用的时间,由实验室最后决定。

2. 已经抽了有报告的孕妇也不必担心结果的准确性,因为如果是肝素影响是结果化验不出来,而不是影响结果的准确性。如果肝素一天一次的,抽血时候打了正好已经20小时左右,已经不太影响。或许个体差异,低分子肝素代谢比较快,不影响无创的复制过程。

另外,低分子肝素还或影响狼疮抗凝物(LA)的结果,容易出现LA的假阳性,所以,在抽LA的时候尽量在还没用低分子肝素,或者在用低分子肝素48小时以后再化验。




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